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MILANO (ITALPRESS) – Ci sono malattie il cui impatto non si misura soltanto attraverso i sintomi o i valori di un esame. E’ il caso della Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS), patologia genetica ultra-rara che può imporre a chi ne è affetto una quotidianità fatta di attenzione costante all’alimentazione, rinunce, pianificazione e preoccupazioni che spesso rimangono invisibili agli occhi degli altri. E’ da questa dimensione meno visibile della malattia che nasce “Il Carico Invisibile”, la campagna di sensibilizzazione promossa da Sobi Italia in occasione della Giornata mondiale della FCS. Il progetto prende la forma di un vodcast in quattro episodi disponibili su Spotify, realizzato con il patrocinio di AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie e SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, e accompagna le persone in ascolto alla scoperta dei trigliceridi, del loro ruolo e delle conseguenze che livelli elevati possono avere sulla salute e sulla vita quotidiana.
A fare da filo conduttore è la voce dell’attore Francesco Pannofino, con un linguaggio accessibile e una narrazione che alterna informazione e dimensione personale: dal ruolo dei trigliceridi al rapporto con il cibo, dalle scelte preventive alle rinunce obbligate, fino all’impatto che una condizione ultra-rara può avere sulla socialità, sulle relazioni, sulla vita di tutti i giorni e per i progetti futuri.
La Sindrome da Chilomicronemia Familiare è una patologia genetica ultra-rara legata a un’alterazione del metabolismo dei trigliceridi. Nelle persone con FCS, l’organismo non riesce a metabolizzare correttamente i chilomicroni, particelle che trasportano i trigliceridi nel sangue, determinandone un accumulo e livelli ematici severi. Una condizione che è difficile da diagnosticare e non si esaurisce in un valore alterato negli esami del sangue ma può associarsi a manifestazioni importanti e al rischio di complicanze, tra cui episodi di pancreatite acuta. La pancreatite acuta è un’infiammazione improvvisa del pancreas che può causare dolore addominale intenso e persistente e, nei casi più severi, complicanze potenzialmente pericolose per la vita. La gestione della patologia richiede, inoltre, un controllo rigoroso dei livelli di trigliceridi e, in particolare, un’alimentazione estremamente povera di grassi.1
Come dichiara Carina Fiocchi, Direttore Medico di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, “nella FCS è particolarmente importante spostare l’attenzione oltre il dato clinico, perchè racconta solo una parte della storia. Dietro livelli estremamente elevati di trigliceridi c’è un vissuto quotidiano fatto di vigilanza costante, rinunce e timore delle possibili complicanze, che merita di essere riconosciuto e compreso. Il nostro impegno è essere al fianco della comunità scientifica e delle persone che convivono con la FCS, ascoltando i loro bisogni e rispondendo concretamente attraverso innovazioni, offrendo nuove prospettive. ‘Il Carico Invisibilè nasce da questa visione: promuovere conoscenza e consapevolezza, affinchè ciò che spesso resta invisibile venga finalmente alla luce”.
“Quando osserviamo valori molto elevati di trigliceridi, è importante non considerarli semplicemente come un dato alterato negli esami del sangue – spiega Giuliana Germana Mombelli, cardiologa e lipidologa del Centro Dislipidemie dell’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano -. In alcuni casi possono essere il segnale di una condizione rara come la Sindrome da Chilomicronemia Familiare, che richiede un inquadramento specifico e una gestione attenta nel tempo. Aumentare la conoscenza della FCS, anche tra i medici che operano in diversi ambiti clinici, significa favorire un riconoscimento più tempestivo della patologia e indirizzare i pazienti verso centri specialistici con esperienza nella diagnosi e nella gestione delle dislipidemie rare, affinchè possano ricevere una presa in carico appropriata e continuativa. In questo senso, iniziative di informazione e sensibilizzazione possono contribuire a portare l’attenzione su una patologia ancora poco conosciuta e sui bisogni delle persone che ci convivono ogni giorno”.
E’ proprio questo insieme di conseguenze, non sempre immediatamente percepibili dall’esterno, a costituire il carico invisibile della patologia: rinunce, preoccupazioni, paura delle possibili complicanze e necessità di adattare le proprie abitudini a una condizione cronica e rara.
“Quando parliamo di una malattia rara come la FCS, non possiamo fermarci agli aspetti clinici: dobbiamo guardare a tutto ciò che la patologia comporta nella vita di ogni giorno – commenta Manuela Vaccarotto, Vice Presidente AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie -. Il rapporto con il cibo, un pranzo con gli amici, una cena fuori casa o un momento di festa possono diventare fonte di preoccupazione e richiedere una pianificazione continua, con ripercussioni sulla socialità e sul benessere psicologico. A questo si aggiunge il peso di convivere con una condizione che spesso gli altri non conoscono e fanno fatica a comprendere. Per questo è fondamentale ascoltare i bisogni delle persone e delle famiglie, dare voce alla loro esperienza e promuovere una maggiore consapevolezza intorno alla FCS, affinchè nessuno si senta solo nell’affrontare la malattia”.
La rarità della FCS rappresenta una delle principali sfide anche sul piano della diagnosi. Non tutte le forme di ipertrigliceridemia sono infatti riconducibili alla stessa condizione e distinguere la FCS dalle forme più comuni è fondamentale per arrivare a un corretto inquadramento del paziente. Convivere con la FCS significa spesso dover convivere con livelli di apprensione elevati e forti restrizioni, con un notevole impatto sulla vita familiare, lavorativa, socio-relazionale e sui progetti e le ambizioni future.
“L’ipertrigliceridemia comprende condizioni diverse per livelli di trigliceridi, cause e implicazioni cliniche. L’aumento dei trigliceridi può infatti essere lieve o raggiungere valori estremamente elevati, e può dipendere da fattori metabolici, da altre condizioni o dall’assunzione di farmaci oppure, in alcuni casi, da alterazioni genetiche – sottolinea Manuela Casula, SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi -. Con l’aumentare dei livelli di trigliceridi cresce anche il rischio di complicanze: in particolare, il rischio di pancreatite acuta aumenta progressivamente e diventa particolarmente rilevante quando i trigliceridi raggiungono valori estremamente elevati4. La Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) rappresenta la forma più grave di ipertrigliceridemia, con livelli di trigliceridi estremamente elevati e persistenti dovuti ad un accumulo nel sangue dei chilomicroni, le lipoproteine che trasportano i trigliceridi derivanti dalla alimentazione. La FCS è una malattia genetica ultra-rara, dovuta a un difetto ereditario dei meccanismi che permettono di eliminare i chilomicroni dal sangue”. “Questa patologia richiede un inquadramento diagnostico e una gestione specifici. Riconoscere precocemente livelli particolarmente elevati di trigliceridi e comprenderne la causa è fondamentale per identificare i pazienti con chilomicronemia persistente e ridurre il rischio di complicanze. Dietro un valore alterato può esserci una storia clinica complessa, che merita di essere approfondita. Aumentare la consapevolezza sull’ipertrigliceridemia e sulla FCS significa favorire diagnosi più tempestive e percorsi di cura appropriati”, conclude Casula.

– foto ufficio stampa Sobi –
(ITALPRESS).

PALERMO (ITALPRESS) – Dalla ricerca scientifica alla pratica clinica, con l’obiettivo di rendere le cure sempre più personalizzate e rispondenti alle caratteristiche di ciascun paziente. E’ questo il filo conduttore del workshop nazionale dell’EATRIS Spotlight Programme, dal titolo “Precision medicine innovations for diagnosis and therapy of tissue and organ failures: from the research infrastructures to the healthcare”, ospitato a Villa Magnisi, sede dell’Ordine dei Medici di Palermo. Un appuntamento che mette al centro la medicina di precisione e la ricerca traslazionale, ovvero il percorso che consente di trasformare le scoperte maturate nei laboratori in applicazioni concrete per la diagnosi e il trattamento delle malattie.
L’iniziativa nasce dalla collaborazione tra l’IRCCS ISMETT di Palermo e l’IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio di Milano, con il coordinamento di A_IATRIS, la rete italiana per la medicina traslazionale coordinata dall’Istituto Superiore di Sanità. Una sinergia tra due realtà di riferimento della ricerca biomedica nazionale, chiamate a condividere competenze e progettualità per accelerare il trasferimento dell’innovazione scientifica al letto del paziente.
«La medicina di precisione – afferma Edy Tamajo, Assessore regionale alle Attività produttive – rappresenta una delle frontiere più importanti dell’innovazione contemporanea, ma ci pone anche una questione politica ed economica: quale ruolo vogliamo assegnare alla Sicilia nella costruzione delle nuove conoscenze e delle nuove tecnologie? La nostra ambizione non può essere soltanto quella di utilizzare innovazioni sviluppate altrove. Dobbiamo creare le condizioni affinchè la Sicilia diventi un luogo in cui la ricerca produce conoscenza, genera impresa, attrae investimenti e offre opportunità ai nostri giovani.
Esperienze come quelle di ISMETT e della Fondazione RiMED dimostrano che questo percorso è possibile. La collaborazione tra istituzioni scientifiche, università e sistema produttivo può contribuire alla nascita di un’economia fondata sulle competenze e sull’innovazione.
L’intelligenza artificiale, le biotecnologie e la medicina personalizzata non riguardano esclusivamente il futuro della sanità. Sono anche settori strategici per lo sviluppo industriale e per la competitività dei territori.
Come Assessorato regionale alle Attività produttive abbiamo il dovere di accompagnare questa trasformazione, favorendo il trasferimento tecnologico e il dialogo tra ricerca e imprese.
La vera sfida è fare in modo che il valore scientifico prodotto in Sicilia diventi anche valore economico e sociale per la Sicilia. Perchè una terra che investe nella conoscenza non si limita a immaginare il proprio futuro: comincia a costruirlo».
‘E’ un convegno sulla medicina di precisione, stiamo lavorando per trasformare e portare le cure dalla cura della malattia alla cura della persona. Significa non avere una terapia uguale per tutte le malattie, ma avere una terapia specifica per ogni persona”, ha spiegato Angelo Luca, direttore dell’IRCCS ISMETT di Palermo. Un cambiamento di prospettiva che passa anche attraverso le infrastrutture internazionali di ricerca. “EATRIS è una infrastruttura di ricerca europea, di ricerca traslazionale avanzata; noi siamo dentro questa infrastruttura dal 2014. E’ una infrastruttura che coinvolge 15 paesi, oltre 175 centri in tutta Europa, ed è una infrastruttura attraverso cui l’intera Sicilia, quindi non solo ISMETT, ha accesso a competenze, tecnologie avanzate, progettualità scientifiche”.
Un sistema di collaborazione che, secondo Luca, può rappresentare anche uno strumento per attrarre talenti e investimenti, favorendo il dialogo tra ricerca e mondo produttivo. “Sono infrastrutture internazionali queste che hanno il potenziale di poter attrarre i talenti, che ovviamente hanno bisogno di collaborazioni internazionali, di poter interessare le imprese, perchè oggi abbiamo bisogno di una ricerca che interessi le imprese. E’ un’infrastruttura in grado di accelerare i prodotti della ricerca in cure concrete per i pazienti”.
Tra i temi centrali della giornata c’è anche l’intelligenza artificiale, sempre più presente nei percorsi diagnostici, terapeutici e chirurgici. “Sta stravolgendo la nostra vita di tutti i giorni, magari senza che ce ne accorgiamo. A maggior ragione sta stravolgendo il modo di fare, di curare i nostri pazienti”, ha sottolineato il direttore dell’ISMETT, descrivendo applicazioni già entrate nella quotidianità ospedaliera. “Oggi in sala operatoria curiamo i nostri pazienti con sistemi di robotica integrati con intelligenza artificiale, che muovono da soli i bracci di robotica, oppure avendo degli ologrammi, cioè delle immagini tridimensionali sul paziente, che muoviamo per vedere qual è l’approccio chirurgico migliore”.
L’obiettivo è ampliare ulteriormente queste possibilità anche sul fronte della ricerca. “Noi quello che stiamo facendo è adesso rinnovare la nostra infrastruttura di ricerca, vogliamo creare una nuova piattaforma che integra l’intelligenza artificiale in questa infrastruttura”. Un progetto che punta soprattutto a valorizzare l’enorme quantità di informazioni disponibili. “Concretamente questo significherà lavorare su progetti in cui l’intelligenza artificiale ha un ruolo determinante, perchè è possibile analizzare migliaia di dati clinici e biologici dei pazienti. E mettere insieme dati clinici e biologici dei pazienti significa, naturalmente, poter dare delle risposte più personalizzate”.
Un esempio concreto riguarda i pazienti sottoposti a trapianto e la gestione delle terapie immunosoppressive, indispensabili per prevenire il rigetto dell’organo. “Per le nostre migliaia di pazienti trapiantati, oggi un paziente trapiantato prende una pillola di farmaco immunosoppressore, che è indispensabile per evitare il rigetto. Il problema è che non riusciamo a sapere in anticipo qual è la concentrazione di farmaco nel sangue del paziente: potrebbe essere troppa e quindi avere tossicità, potrebbe essere poca e quindi avere il rigetto”. E’ proprio su questo equilibrio che l’intelligenza artificiale potrebbe offrire un contributo decisivo: “Con l’intelligenza artificiale stiamo concretamente sviluppando dei progetti che ci aiutano a predire qual è la dose di farmaco di cui il paziente ha bisogno per evitare il sovradosaggio o il sottodosaggio del farmaco stesso”.
La collaborazione con il Galeazzi di Milano rappresenta un altro tassello strategico del percorso. Due istituti con caratteristiche differenti, ma con obiettivi comuni e competenze potenzialmente complementari. “Il Galeazzi sicuramente è una realtà che ha una grande tradizione e visibilità in Italia. Direi che siamo molto diversi, ma molto simili”. ha osservato Luca. “Nella diversità, ovviamente, nascono, a mio avviso, le migliori sinergie: loro sono nel Nord del paese, noi siamo al Sud; loro però sono collegati allo Human Technopole, noi siamo strettamente integrati con la Fondazione Ri.MED, che sono i due grandi centri di ricerca biomedica che determineranno il futuro della ricerca biomedica in Italia, a mio avviso”. Da qui la prospettiva di consolidare un’intesa capace di produrre ricadute concrete: “E quindi penso che questa collaborazione potrà sicuramente svilupparsi e dare risultati importanti ai pazienti, soprattutto”.
Sulla stessa linea Giuseppe Banfi, direttore scientifico dell’IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio di Milano, che ha evidenziato il lavoro già avviato tra le due strutture. “E’ un’ottima collaborazione: abbiamo iniziato in questi anni a cooperare tra il nostro istituto e ISMETT su diversi temi, essenzialmente legati ad alcuni grant, ad alcuni bandi nazionali che ci hanno visto protagonisti”. Un rapporto che ha già prodotto esperienze positive e che potrebbe ora assumere una dimensione più strutturata. “Una collaborazione molto attiva, di cui siamo stati veramente molto contenti, e questa collaborazione è stata apprezzata anche dalla nostra amministrazione. Credo che questo intento di cooperare debba essere sostanziato da una cooperazione ufficiale tra noi e ISMETT, che credo che la manderemo avanti insieme al professor Luca”.
La complementarità riguarda sia l’attività clinica sia quella scientifica: “I nostri istituti sono anche complementari dal punto di vista clinico e anche dal punto di vista della ricerca, pur avendo degli intenti e degli obiettivi comuni”. Banfi ha inoltre illustrato alcuni dei filoni di ricerca attualmente sviluppati dal Galeazzi: “Stiamo lavorando essenzialmente sull’utilizzo di particolari strutture cellulari per migliorare la terapia, per anche introdurre nuove terapie, per introdurre nuove procedure per quanto riguarda la prevenzione, o comunque per ritardare, laddove non è possibile determinare una prevenzione primaria, per ritardare il determinarsi di lesioni che poi portano alla chirurgia”.
-foto xd6/Italpress-
(ITALPRESS).